Ni la gestación ni el parto de Miguel hicieron presagiar nada preocupante. Nació sin complicaciones el 9 de diciembre de 2010. Al igual que sus dos hermanos, Inés, que entonces tenía 9 años, y Juan, de 7, el parto fue inducido por bajo peso y CIR (crecimiento intrauterino retardado) que se observó en las últimas semanas y que, al repetirse en cada embarazo, el médico atribuía a herencia de la madre (baja estatura, poco peso). De todos modos, los tres nacieron cumplida la semana 38, a término. Inés con 2,360 kg, Juan con 2,500 y Miguel con 2,700, con un posterior desarrollo y crecimiento normales. Las exploraciones, test, pruebas iniciales del hospital dieron buenos resultados. En apenas dos días ya estábamos en casa con el bebé.

El comportamiento de Miguel era normal, opté por la lactancia materna, como con sus hermanos. Dormía bien, era un niño muy tranquilo. Las visitas periódicas al pediatra eran rutinarias, para controles de peso y vacunas. Quizá fue entre el segundo y tercer mes cuando nos llamó la atención un movimiento ocular horizontal, amplio y que se fue haciendo persistente. Además, se sobresaltaba a menudo con el sonido o las voces, y fui comprobando que solo me veía muy de cerca, en un campo visual muy reducido. Ese nistagmus congénito nos llevó al inicio de incontables visitas a especialistas: neuropediatra, oftalmólogo, más tarde, al traumatólogo, incluso a varios de cada especialidad. Y las pruebas, las resonancias, los análisis, las placas… descartando y buscando todavía no sabemos muy bien qué.

Casi a la vez, me di cuenta de que Miguel se mostraba muy blando, con bajo tono muscular, y ningún control de la cabeza. Boca abajo apenas se movía, como sí hacían otros bebés. Desde luego, empecé a preocuparme bastante, aunque de momento los médicos sugerían estimulación visual en la Once (Organización Nacional de Ciegos de España) para el nistagmus y estimulación motriz para la hipotonía. Y así lo hicimos. La primera resonancia magnética, a los cuatro meses, previno sobre una posible hipomielinización, que se hace algo más evidente pasados los tres años al repetir la prueba. Como no dan con un diagnóstico claro porque aún no hay indicios suficientes para concretar la alteración y ponerle nombre, se concluye que Miguel tiene un retraso global del desarrollo psicomotor por alteración neurológica en el sistema nervioso central. Hoy, seguimos pendientes de resultados genéticos, con un diagnóstico en el aire, aún en fase de estudio.

De entonces a hoy, Miguel ha ido consiguiendo retos, a su ritmo. Una progresión pausada, como un goteo, pero gradual y absolutamente motivadora, en gran parte, por su temperamento alegre y tenaz. Le costó sostener la cabeza, llegar a sentarse y manipular (hipertono en las manos). Empezó a ir al colegio a los 20 meses, educación inclusiva en Parvulario Nuestra Señora de Barcelona. Sin duda, la mejor elección, un lugar a su medida donde ha ido “compartiendo, construyendo, creciendo...” Enseguida, comenzó a desarrollar el lenguaje de un modo coherente, aunque aún habla de forma lenta y entrecortada. Poder comunicarme con él fue algo enorme, inexplicable aunque suene paradójico, y emocionante por inesperado. Con el tiempo, todo es ilusionante y deseable en Miguel, ¡claro!, pero aprendes a no esperar nada. No hay plazos, vas tirando de él. Y nos va llevando, de la mano.

En la actualidad, Miguel está a punto de cumplir cuatro años. El nistagmus se ha afinado mucho, se nota bastante menos aunque es evidente que su visión es deficitaria y recibe apoyo profesional en este sentido. Lo mismo en su desarrollo psicomotor, con el método Padovan y fisioterapeutas del método Bobath. Se sostiene solo sentado, pero necesita colocar una de las manos en el suelo, y en su posición del tronco aún se nota la hipotonía.Mantiene el reflejo de la marcha, aguanta de pie con buen apoyo detrás, acompañándolo, ya que los movimientos atáxicos enseguida lo desequilibran y descoordinan. De momento, no hay  bipedestación ni marcha. Su forma de desplazarse, desde los 18 meses, es sentado en el suelo, ayudándose con brazos y piernas flexionadas. Todavía no gatea.

Hasta ahí un breve resumen de su historial, con indicios, evidencias, alteraciones… y sí, queremos ponerle un nombre a todo esto para existir y dejar de ser invisibles para la medicina, pero si te paras a pensar, igual no sería tan importante o no nos cambiaría tanto la vida. Ganaríamos visibilidad y tendríamos una etiqueta para un futuro esperanzador, eso seguro, pero es probable que ese deseado diagnóstico no vaya acompañado de un tratamiento o cura, o no haya muchos casos diagnosticados, ni tampoco inversión para investigar porque habremos entrado en el ámbito  de las enfermedades poco frecuentes o minoritarias. Muchos las llaman enfermedades raras porque hay pocos casos en el mundo, no porque uno sea “raro o extraño”. Ahí es cuando empiezas a formar parte de la inmensa minoría. Pero ése será otro capítulo.

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